Portaria n.º 175/2021

Portaria n.º 175/2021 de 20 de agosto Sumário: Aprova o programa de formação da residência farmacêutica, da área de genética humana. Os Decretos-Leis n.os 108/2017 e 109/2017, ambos de 30 de agosto, estabeleceram o regime da carreira farmacêutica e da carreira especial farmacêutica, respetivamente, sendo aplicáveis aos trabalhadores que exercem funções nos serviços e estabelecimentos de saúde integrados no Serviço Nacional de Saúde, independentemente da respetiva natureza jurídica. De acordo com os mencionados diplomas legais, a integração nas carreiras farmacêuticas pressupõe a posse do título definitivo de farmacêutico, concedido pela Ordem dos Farmacêuticos, bem como o título de especialista na correspondente área de exercício profissional. Neste sentido, considerando, por um lado, o progresso das ciências e das tecnologias de saúde, que exige cada vez mais uma atividade multidisciplinar que envolve profissionais com diferentes formações específicas e diferenciadas e, por outro, que as carreiras farmacêuticas se organizam por áreas de exercício profissional a que correspondem formas de exercício ade- quadas à natureza da atividade desenvolvida, tendo em vista a especialização dos profissionais farmacêuticos, com efeitos que se repercutam na qualidade dos cuidados de saúde prestados, foi publicado o Decreto-Lei n.º 6/2020, de 24 de fevereiro, que define o regime jurídico da resi- dência farmacêutica. Nos termos do mencionado diploma, a residência farmacêutica desenvolve-se em conformi- dade com programa de formação de cada área de exercício profissional, o qual é aprovado por portaria do membro do Governo responsável pela área da saúde, mediante proposta da Ordem dos Farmacêuticos e sob parecer da Comissão Nacional da Residência Farmacêutica. Ainda de acordo com o mencionado diploma, os programas formativos, que estão sujeitos a uma revisão ordinária, a cada cinco anos, devem especificar a duração total da formação específica na especialidade, a sequência, obrigatória e preferencial, das valências de formação, a caracterização das valências de formação, obrigatórias e opcionais e duração, os objetivos de desempenho e de conhecimentos para cada uma das valências de formação e as regras de avaliação do desempenho e de conhecimentos em cada valência de formação, nomeadamente tipo e momentos de avaliação, parâmetros a avaliar, fatores de ponderação e documentos auxiliares da avaliação. O programa formativo para cada área de formação tem, assim, o objetivo de acautelar o percurso formativo dos farmacêuticos residentes, cuja atuação é orientada pelo elevado grau de responsabilidade do exercício da profissão, contribuindo para a realização dos objetivos da política de saúde. Assim: Mediante proposta da Ordem dos Farmacêuticos e sob parecer da Comissão Nacional da Re- sidência Farmacêutica, ao abrigo e nos termos do disposto no artigo 10.º do Decreto-Lei n.º 6/2020, de 24 de fevereiro, e da alínea j) do n.º 1 do Despacho n.º 11199/2020, de 6 de novembro, publicado no Diário da República, 2.ª série, n.º 222, de 13 de novembro de 2020, alterado pelo Despacho n.º 1752/2021, publicado no Diário da República, 2.ª série, n.º 32, de 16 de fevereiro de 2021, manda o Governo, pelo Secretário de Estado Adjunto e da Saúde, o seguinte: Artigo 1.º Objeto É aprovado o programa de formação da residência farmacêutica, da área de genética humana, constante do anexo à presente portaria, da qual faz parte integrante.  Diário da República, 1.ª série N.º 162 20 de agosto de 2021 Pág. 30 Artigo 2.º Formação A aplicação e desenvolvimento do programa formativo compete aos órgãos e agentes respon- sáveis pela formação na residência farmacêutica, os quais devem assegurar a maior uniformidade a nível nacional. Artigo 3.º Entrada em vigor e produção de efeitos A presente portaria entra em vigor no dia útil seguinte ao da respetiva publicação. O Secretário de Estado Adjunto e da Saúde, António Lacerda Sales, em 17 de agosto de 2021. ANEXO Programa especialidade: Genética Humana Considerações gerais O programa de Residência Farmacêutica para a obtenção do título de especialista em Gené- tica Humana está alinhado com as normas emitidas pela Sociedade Europeia de Genética Médica (ESHG), com vista à uniformização da formação pós-graduada nos diferentes Estados-Membros da União Europeia. Neste sentido, o farmacêutico especialista em genética humana deve possuir conhecimento profundo das práticas laboratoriais, procedimentos e interpretação de resultados relacionados com doenças genéticas hereditárias quer com alterações genéticas somáticas, bem como determinantes de saúde relacionados com fatores genéticos. Segundo a ESHG, a genética clínica laboratorial (clinical laboratory genetics) é uma especia- lidade de laboratório de nível académico que congrega as áreas da citogenética, oncogenética, genética molecular e genética metabólica/bioquímica numa profissão habilitada. A Residência Farmacêutica em Genética Humana tem como objetivo formar profissionais altamente capacitados em Genética Clínica Laboratorial, nas áreas do Diagnóstico Pré e Pós-Natal e da Farmacogenética/Farmacogenómica. Duração da formação A duração do programa de Residência Farmacêutica na especialidade de Genética Humana é de 48 meses (4 anos). A duração das valências formativas, objetivos de conhecimentos e de desempenho constam do programa que a seguir se apresenta, sendo a sequência das valências estabelecida, caso a caso, pelo orientador de formação em função da realidade de cada instituição. Programa de Residência Farmacêutica — Especialidade em Genética Humana Objetivos de conhecimento e desempenho Duração máxima/ Valência de formação Obrigatória/opcional para a valência de formação respetiva mínima (meses) 1 — Citogenética e Citogenética Molecular Programa teórico: Obrigatório 24 2 — Genética Molecular a) Conceitos básicos sobre os 12 Oncogenética mecanismos celulares e mole- Imunogenética culares que regulam a fisiologia Farmacogenética humana. b) Epidemiologia (genética popu- 3 — Bioquímica Genética lacional) e bioestatística. 12 c) Bioética no diagnóstico e investigação (ex. consentimento informado, direito à privacidade, autonomia na decisão).  Diário da República, 1.ª série N.º 162 20 de agosto de 2021 Pág. 31 Objetivos de conhecimento e desempenho Duração máxima/ Valência de formação Obrigatória/opcional para a valência de formação respetiva mínima (meses) d) Padrões de hereditariedade. e) O genoma humano. Estrutura e regulação da expressão de genes específicos. Métodos de análise e caracterização do ge- noma humano. f) Doenças metabólicas. g) Mutagénese, teratogénese e carcinogése, etiologia e relação genótipo-fenótipo de determina- dos distúrbios genéticos. h) Riscos, limitações e metodo- logia no diagnóstico pré-natal, pós-natal e oncológico. i) Noções gerais de aconselha- mento genético. j) Conhecimento de alguns siste- mas de nomenclatura interna- cional (ISCN, HGVS). k) Gestão e organização labora- torial. l) Gestão da qualidade. Programa prático/laboratorial: a) Conhecer as boas práticas la- boratoriais em genética humana e citogenética (normas básicas de higiene e segurança labora- torial, organização do espaço físico, equipamento de labora- tório, procedimentos de colheita, identificação, transporte, proces- samento e armazenamento de amostras, etc.). b) Execução de técnicas pré- -analíticas e analíticas, aplicadas às áreas da citogenética e de biologia molecular (culturas celu- lares, técnicas de coloração es- pecíficas, análise cromossómica e sua interpretação, isolamento de ADN genómico e plasmídico, extração de ADN, PCR, eletro- forese em gel, análise de ADN, Southern blotting, deteção de polimorfismos do comprimento de fragmentos de restrição (RFLP) e outros polimorfismos da sequência de ADN, técnicas de sequenciação). c) Execução de técnicas de bioquí- mica genética (métodos quími- cos para deteção, quantificação e identificação de aminoácidos, ácidos orgânicos e seus metabo- litos, em líquidos biológicos, es- pectrofotometria, cromatografia, eletroforese, rádio-imuno-ensaio, imunofluorescência).  Diário da República, 1.ª série N.º 162 20 de agosto de 2021 Pág. 32 Objetivos de conhecimento e desempenho Duração máxima/ Valência de formação Obrigatória/opcional para a valência de formação respetiva mínima (meses) d) Interpretar os resultados de um teste genético, num determinado contexto clínico e formular uma conclusão, conhecendo as impli- cações do diagnóstico. e) Conhecer as limitações das téc- nicas aplicadas. f) Produzir relatórios de acordo com os padrões internacionais reconhecidos. A formação deve promover que o farmacêutico residente adquira: 1— Conhecimento científico relevante e suficiente em biologia e genética: Compreensão dos mecanismos celulares e moleculares que sustentam a fisiologia humana e a hereditariedade. Conhecimentos básicos em terminologia clínica, epidemiologia, estatística e biologia celular. Conhecimento de padrões e modos de transmissão (mendeliano e não-mendeliano, doenças genéticas, epigenética, modificadores genéticos, doenças multifatoriais, penetrância e expressivi- dade variáveis). Estar familiarizado com os métodos de análise clássicos bem como com a tecnologia mais avançada utilizada na caracterização do genoma humano a diferentes níveis de resolução, incluindo uma compreensão das vantagens, desvantagens e limites de cada abordagem. Compreensão das funções do DNA, células e da componente genética para possibilitar a otimização, validação e implementação de novos sistemas de análise. Conhecimentos sobre a organização de um laboratório. Conhecimentos básicos de alterações metabólicas e doenças hereditárias do metabolismo. Conhecimento de bioinformática e biobancos. Conhecimentos de Farmacoterapia Personalizada assente no perfil genético do doente. Conhecimentos na seleção de medicamentos com base no perfil. Familiaridade com questões relacionadas com a promoção e garantia da qualidade (reco- mendações da OCDE, diretrizes da ECA, EuroGentest — EQA e diretrizes nacionais), acreditação (ISO 15189). 2 — Conhecimentos e competências relacionadas com componente clínica, nomeadamente: Conhecimento dos meios de prognóstico, diagnóstico, diagnóstico diferencial, investigação e testes genéticos para indivíduos, famílias ou populações com doenças hereditárias/genéticas, comuns e raras, assim como em fatores genéticos relacionados com doença. Conhecimento das relações genótipo-fenótipo características de certas doenças genéticas e de problemas de saúde relacionados com fatores genéticos. Conhecimento das relações entre as variantes genéticas das enzimas metabolizadoras de xenobióticos e as reações adversas aos medicamentos. Conhecimento de mutagénese e teratogénese, (possíveis efeitos de radiação, toxinas e infe- ções pré-natais com especial enfoque nos fármacos). Conhecimento em testes pré-natais, pós-natais e oncológicos, incluindo métodos, riscos e limitações associadas. Conhecimento dos sistemas comuns de nomenclatura internacional (como ISCN, HGVS) e recursos on-line (como OMIM, Orphanet e GeneReviews, dbSNP). Conhecimento das indicações clínicas, utilidade e custo-eficácia de vários procedimentos analíticos. Recolha de informação familiar, construção de pedigrees e cálculo de riscos de transmissão.  Diário da República, 1.ª série N.º 162 20 de agosto de 2021 Pág. 33 Questões relacionadas com opções reprodutivas e estudos familiares; conhecimento das abordagens adequadas para os problemas associados e suas limitações. Conhecimento aprofundado e treino especializado nas áreas principais de diagnóstico do laboratório de genética: Farmacogenética; Oncogenética; Genética Hematológica; Doenças metabólicas; Citogenética; Genética da infertilidade; Genética cardiovascular; Neurogenética; Outras subespecialidades de interesse específico para o residente. Conhecimento de questões éticas em diagnósticos e investigação (por exemplo, consentimento informado, privacidade, autonomia). 3 — Competências de trabalho em equipa e comunicação: Desenvolvimento de boa capacidade de comunicação com colegas e outros profissionais de saúde para uma prestação eficiente de serviços. Capacidade de emitir relatórios não só de validade biológica, mas também clínica, relevante para o diagnóstico e monitorização do paciente. Compreensão das questões éticas, da importância do consentimento informado e confiden- cialidade. 4 — Competência laboratorial Conhecimento sobre como colher, manusear, identificar, transportar, processar e arquivar amostras e controlos. Conhecimento em biobancos. Prática aprofundada trabalho em laboratório (incluindo higiene e segurança). Conhecimento dos critérios a aplicar na de priorização os testes a realizar de acordo com urgência clínica dos mesmos. Conhecimento aprofundado da interpretação dos resultados laboratoriais de natureza genética, resultantes de análises citogenéticas, citogenética molecular, genética molecular, genética bioquí- mica e farmacogenética. Estabelecimento de correlação com dados fenotípicos. Experiência prática e conhecimento básico das técnicas e métodos pré-analíticos e analíticos a serem aplicados no estudo do genoma: culturas celulares, isolamento de DNA e RNA, elabo- ração do cariótipo e técnicas de coloração específicas, técnicas de FISH, PCR, eletroforese em gel, sequenciação de Sanger, sequenciação de nova geração (NGS), micro-arrays, Southern-blot, testes de rastreio (HRMCA, análise heteroduplex, DGGE, SSCP, PTT, etc.), análises fragmentos e de RNA. Capacidade de elaboração de um relatório. Sensibilização para as novas tecnologias: Estar ciente de potenciais novos métodos, técnicas, desenvolvimentos em bioinformática; Apreciar possibilidades diagnósticas para novos métodos; Estimar a eficácia, qualidade e custo de novos métodos; Preparação de critérios de implementação para novas técnicas; Validação de novos métodos e técnicas. Capacidade para desenvolver, otimizar, validar e introduzir novas linhas de diagnóstico no serviço.  Diário da República, 1.ª série N.º 162 20 de agosto de 2021 Pág. 34 5 — Ter conhecimento de boas práticas laboratoriais: Participar em auditorias e procedimentos de qualidade. Aderir aos procedimentos estabelecidos de consentimento informado e confidencialidade. Compreender e seguir as recomendações éticas e regulamentações legais associadas. Promover a aprendizagem contínua através da formação profissional e assistência a cursos/ conferências com conteúdo relevante na área da genética e afins. Saber como explorar a tecnologia para promover boas práticas de laboratório e interpretação de resultados, relacionados a soluções de software interno, recursos on-line e bancos de dados. Processo de Avaliação da Residência Farmacêutica A avaliação do desempenho e de conhecimentos da formação observa o regime previsto no artigo 36.º e no artigo 37.º do Decreto-Lei n.º 6/2020, de 24 de fevereiro. 1 — Avaliação dos períodos formativos: 1.1 — Generalidades — a avaliação é feita com base num acompanhamento permanente e personalizado da formação ao longo das diferentes valências formativas e visa permitir ao farmacêu- tico residente e ao orientador de formação ou responsável de estágio saber da evolução formativa e do nível de conhecimentos e de desempenho atingidos. 1.2 — A avaliação do desempenho é formalizada no final de cada valência formativa ou estágio na escala de 0-20 valores. São considerados os seguintes parâmetros e classificações: a) Capacidade de execução técnica — de 0 a 4 valores; b) Valorização científica — de 0 a 4 valores; c) Responsabilidade profissional — de 0 a 3 valores; d) Integração nas equipas de trabalho — de 0 a 3 valores; e) Orientação para os resultados — de 0 a 3 valores; f) Capacidade de organização — de 0 a 3 valores. 1.3 — A avaliação de conhecimentos é formalizada no final de cada valência formativa ou estágio na escala de 0 a 20 valores, e consiste na: a) Apreciação e discussão do relatório parcial referindo todas as atividades realizadas nesse período; b) Realização de um trabalho científico (redação de artigo científico, seminário ou outro); c) Discussão das atividades desenvolvidas. 2 — Avaliação final — consta de três provas públicas: discussão curricular, prática e teórica, sendo a avaliação de cada uma efetuada na escala de 0 a 20 valores. 2.1 — Prova de discussão curricular. 2.1.1 — A prova de discussão curricular destina-se a avaliar o percurso formativo do candidato ao longo da Residência Farmacêutica e consiste na apreciação e discussão do curriculum vitae apresentado pelo candidato. 2.1.2 — A classificação atribuída a esta prova por cada um dos elementos do júri é suportada pela utilização de uma grelha de avaliação onde constam os elementos a valorizar, nomeadamente os seguintes: a) Análise da evolução formativa ao longo da residência, com incidência sobre os registos de avaliação contínua; b) Descrição e análise do contributo do trabalho do candidato para os serviços e funcionamento dos mesmos, com especial relevo para as áreas da qualidade e inovação; c) Frequência e classificação de cursos cujo programa de formação seja de interesse para a área profissional de especialização; d) Publicação ou apresentação pública de trabalhos científicos; e) Trabalhos escritos e ou comunicados, feitos no âmbito dos serviços e da área profissional de especialização.  Diário da República, 1.ª série N.º 162 20 de agosto de 2021 Pág. 35 2.1.3 — A argumentação da prova de discussão curricular tem a duração máxima de duas horas devendo cada membro do júri fundamentar a avaliação e classificação atribuídas em cada um dos pontos da discussão curricular. 2.1.4 — A classificação da prova curricular resulta da média ponderada da classificação obtida nas diferentes valências que integram o programa da formação específica na especialidade e da discussão curricular, de acordo com a fórmula: [0,5 × (valência: Citogenética e Citogenética Molecular) + 0,25 × (valência: Genética Molecular, Oncogenética, Imunogenética e Farmacogenética) + 0,25 × (valência: Bioquímica Genética)] / 3 2.2 — Prova prática — a prova prática destina-se a avaliar a capacidade do farmacêutico residente para resolver problemas e atuar em conformidade, e consiste na análise dos dados laboratoriais e discussão de três casos clínicos. Serão elaborados relatórios sumários dos casos referindo: a) Hipóteses de diagnóstico mais prováveis e sua fundamentação; b) Proposta de exames laboratoriais complementares a realizar; c) Avaliação dos resultados dos exames requeridos e elaboração do relatório interpretativo. 2.2.1 — O tempo total concedido é de 60 minutos. 2.2.2 — Os relatórios elaborados pelos candidatos serão entregues ao júri, que os encerrará em envelope nominal, rubricado pelos intervenientes nas provas. 2.2.3 — A discussão do relatório é feita pelos três elementos do júri e tem a duração máxima de duas horas. 2.2.4 — A classificação da prova prática é obtida pela média da avaliação obtida na discussão dos três casos clínicos classificados na escala de 0 a 20 valores. 2.3 — A prova teórica é oral e destina-se a avaliar a capacitação e o nível de conhecimentos do candidato no final da Residência Farmacêutica. A argumentação tem a duração máxima de duas horas e trinta minutos, divididas em partes iguais entre o júri e o candidato, devendo este ser interrogado pelos três elementos do júri. 3 — Classificação final — a classificação final resulta da média das classificações obtidas nas provas curricular, prática e teórica, com as ponderações de 50 %, 25 % e 25 %, respetivamente, sendo este valor arredondado às décimas. 114503839 www.dre.pt  Diário da República, 1.ª série N.º 162 20 de agosto de 2021 Pág. 36 MAR